FSMR et Plan maladies rares
PNMR 1 (2005-2008)
- Améliorer l’accès au diagnostic + la prise en charge des patients atteints de maladies rares
- Mise en place des CRMR et CCMR associés
PNMR 2 (2011-2014/2016)
- Labellisation de 23 filières Mise en réseau entre professionnels de la santé, de la recherche et les
associations de patients
PNMR 3 (2018-2021)
- Diminuer l’errance diagnostique
- Renforcer la structuration des bases de données ( potentiel de recherche)
- Accroitre le rôle de coordination des filières
- Encourager l’innovation et la rendre accessible
- Assurer un parcours plus lisible pour les patients et leur entourage
- Mettre en place de nouveaux dépistages néonataux
- Conforter le rôle moteur de la France dans la dynamique Européenne
2
Missions de FSMR
Instruction N°DGOS/PF4/2016/11 du 11 janvier 2016
Missions des filières de santé maladies rares
3
• Amélioration de la prise en charge des patients
• Développement de la recherche fondamentale, translationnelle et clinique
• Développement de l’enseignement, la formation et l’information
• Aide au développement de Réseaux Européens de Référence
Mission des Filières Maladies Rares
4
23 FSMR (Filières Santé)
Coordination - Animation
Lisibilité de la prise en charge
387 CRMR (Centres de Référence)
CRMR coordonnateurs + CRMR constitutifs
Recours
Expertise
Education
Recherche
Coordination
1757 CCMR (Centres de Compétences)
Coordination avec CRMR
Prise en charge
Diagnostic
Mise en réseau
5
FIMATHO
• Filière Maladies rares Abdomino-Thoraciques
• Créée en octobre 2014
L’équipe FIMATHO
Frédéric Gottrand
coordonnateur
Audrey Barbet
Chef de projets
Aurélie Coussaert
Chargée de missions Paris
Marine Gonzalez
Chargée de missions Est – Sud
Est
Helen Cléry
Chargée de missions Ouest –
Sud Ouest
Sandy Courapied
Chargée de missions Nord
Valérie Mariette
Assistante médico-
administrative
39 éme CONGRES ANNUEL du GFHGNP : DIJON 2018
Les chargées de missions
Aurélie Coussaert
Paris
Basée à Lille
Marine Gonzalez
Est – Sud Est
Basée à Lyon
Helen Cléry
Ouest – Sud Ouest
Basée à Tours
Sandy Courapied
Nord
Basée à Lille
- Communication
- Réseaux sociaux
- PNDS
- Cartes urgence
- Médico-social
- Sevrage nutrition
artificielle
- Recherche
- ETP
- Transition
- ERN
- Site internet
- Réseaux sociaux
- BNDMR
- Transition
- Associations
- Site internet
- Communication
- Recherche
Représentation de la filière aux congrès
Journée annuelle de la filière
Journée internationale maladies rares
Sessions régionales de sensibilisation aux troubles de l’oralité alimentaire
FIMATHO
6
7
FIMATHO
MaRDi : Centre de référence des maladies rares digestives
8 CRMR
- 1 coordonnateur : Robert Debré
- 7 constitutifs : Beaujon, Necker, La Timone, Rennes, HCL HFME, Lille, Toulouse
28 CCMR régionaux
CRACMO : Centre de référence des affections chroniques et malformatives de l’oesophage
1 CRMR
- 1 coordonnateur : Lille
33 CCMR régionaux
PaRaDis : Centre de référence des maladies rares du pancréas
1 CRMR
- 1 coordonnateur : Beaujon
7 CCMR régionaux
HDC: Centre de référence de la hernie de coupole diaphragmatique
3 CRMR
- 1 coordonnateur : Lille
- 2 constitutifs : Antoine Béclère, La Timone
27 CCMR régionaux
8
FIMATHO
FIMATHO: 13 CRMR et 95 CCMR
CRMR MaRDi
CRMR Hernie Diaphragmatique
CRMR CRACMO
CRMR PaRaDis
CRMR FIMATHO :
CCMR MaRDi
CCMR Hernie Diaphragmatique
CCMR CRACMO
CCMR PaRaDis
CCMR FIMATHO :
9
FIMATHO
Frédéric Gottrand– CRACMO
Alexandra Benachi – HCD
Jean-Pierre Hugot– MaRDi
Vinciane Rebours – PaRaDis
Nathalie Coulon – Univ. Lille 3
Benoît Decavele – Association La Vie Par Un Fil
Audrey Barbet – Chef de projet FIMATHO
Comité de Direction
Comité scientifique
Olivier Goulet - MaRDi
Noël Peretti - MaRDi
Alain Beuchée – HCD
Laurent Storme – HCD
Guillaume Podevin – CRACMO
Véronique Debarge – CRACMO
Louis Buscail – PaRaDis
Claude Ferec - PaRaDis
Christophe Delacourt – Société Française de Pédiatrie
10
FIMATHO
Groupe Miam-
Miam
APEHDia
11
FIMATHO Plan d’action
Axe 1
Amélioration de la prise
en charge globale
des patients
Sessions d’aide à la transition
Adolescence/Adulte
Sevrage de la
nutrition entérale
Mise en place de la
BNDMR
Protocole National de Diagnostic
et de soins (PNDS)
Elaboration d’un kit d’accueil et
d’information distribué à la naissance
aux familles
Recherche
Axe 3
Animer et coordonner la
recherche
Analyse protéomique du
liquide amniotique en cas de
HCD
Formation et Information
Axe 2
Formation des parents et professionnels à la
prise en charge des troubles de l’oralité
alimentaire
Développer les échanges
avec l’Outre-Mer
Actions de communication
Europe
Axe 4
Aide au développement de Réseaux Européens de
Références (ERN)
Développement d'un module "qualité de
vie" de l'application mobile (grêle court)
Journées régionales médico-
sociales
(Hauts de France)
Etudes de Sciences Humaines
et Sociales
ETP
Exemples de réalisations FIMATHO :
Labellisation : aide aux CRMR et CCMR pour répondre à l’appel à projet DGOS
Communication : - rédaction d’une newsletter trimestrielle
- participation à la journée internationale Maladies Rares
- participation aux congrès GFHGNP, SFP, génétique
- journée annuelle FIMATHO (27 juin 2018 – Hôpital R. Debré – Paris)
Projets : - création d’un Livret Oralité, de posters Oralité
- organisation des Journées Oralité régionales
- organisation de Journées Transition régionales
- état des lieux du sevrage de la nutrition artificielle
- aide à l’élaboration de 5 PNDS (2 en révision, 3 en cours de rédaction)
Appel à projets FIMATHO
12
FIMATHO Axes de collaboration
14
CRMR CRACMO
Localisation – répartition nationale
Centres de compétences (33)
Coordonnateur
Compétences
ville ville
AMIENS Dr Philippe BUISSON MONTPELLIER Dr Hossein ALLAL
ANGERS Dr Guillaume PODEVIN
NANTES Dr Audrey GUINOT
BESANCON Dr Frédéric AUBER
NICE Dr Jean-François LECOMPTE
BORDEAUX Pr Thierry LAMIREAU ORLEANS Dr Myriam POUZAC
BREST Dr Philline De Vries PARIS A TROUSSEAU Dr Sabine IRTAN
BRON (LYON) Dr Sébastien BLANC PARIS NECKER Pr Sabine SARNACKI
CAEN Dr Thierry PETIT PARIS R DEBRE Pr Arnaud BONNARD
CLERMONT FERRAND Dr Corinne BORDERON POITIERS Pr Guillaume LEVARD
CRETEIL Dr Olivier JABY
REIMS Pr ML POLI-MEROL
DIJON Pr Emmanuel SAPIN RENNES Dr Edouard HABONIMANA
FORT-DE-France Dr Cécilia TOLG
ROUEN Dr Frédéric ELBAZ
GRENOBLE Dr Catherine JACQUIER ST PRIEST EN JAREZ (ST Etienne) Pr François VARLET
KREMLIN BICÊTRE Dr Virginie FOUQUET
SAINT-DENIS Dr Jean-Luc MICHEL
LE MANS Dr Cécile PELATANT STRASBOURG Dr Anne SCHNEIDER
LILLE Pr Frédéric GOTTRAND
TOULOUSE Dr Aurélie LE MANDAT
LIMOGES Dr Céline GROSOS TOURS Pr Hubert LARDY
MARSEILLE Pr Thierry MERROT
VANDOEUVRE LES NANCY Pr LEMELLE
39 éme CONGRES ANNUEL du GFHGNP : DIJON 2018
Centre de Référence
Gastro-Entérologie Pédiatrique
Pneumologie Pédiatrique
Chirurgie Infantile
ORL Pédiatrique
Médecine Physique et Réadaptation
Explorations Fonctionnelles
Unité de Nutrition à Domicile
(UNAD)
Obstétrique
Néonatalogie
Radiologie
Anatomopathologie
Génétique
Bureau
F. GOTTRAND, Coordonnateur
R. SFEIR (Chirurgien), L. MICHAUD (Pédiatre)
M. HANAFI (Psychologue), A.LECOUFLE (Orthophoniste)
K. GROFF (ARC)
N. BLOUIN (Secrétaire)
Invité permanent Coordinatrice Filière FIMATHO
Conseil Scientifique
(Elu pour 6 ans, renouvelé par moitié tous
les 3 ans)
H. ALLAL
Chirurgien pédiatre, Montpellier
F. AUBER
Chirurgien pédiatre, Besancon
S. BLANC
Néonatologue, Lyon
A. BONNARD
Chirurgien pédiatre, Hôpital Robert
Debré, Paris
L. BRIDOUX-HENNO
Gastropédiatre, Rennes
C. DELACOURT
Pneumopédiatre, Hôpital Necker, Paris
L. MICHAUD
Gastropédiatre, Lille
R. SFEIR
Chirurgien pédiatre, Lille
Centres de compétences
Unités de de Recherche
Sociétés Savantes International
Associations
Miam Miam
AFAO
ABeFAO
Filière
FIMATHO
U995 LIRC
Laboratoire PSITEC- EA 4072 (Université
Lille 3)
CIC Pédiatrique
CIC de biothérapies, Inserm UMR 1160,
Institut Universitaire d'Hématologie, Hôpital
St Louis
Groupe Francophone de Gastro-entérologie
Hépatologie et Nutrition Pédiatriques (GFGHNP)
Société Française de Pédiatrie
Société Française de Chirurgie Pédiatrique
Société Française d’Endoscopie Digestive
European Society of Pediatric Gastroenterology
Hepatology and Nutrition (ESPGHAN)
International Network and
Esophageal Atresia (INoEA)
ERNICA (ERN)
EAT (Fédération
Internationale des
Associations)
Gastro-Enterologie Adulte
Chirurgie Viscérale Adulte
Nutrition Adulte
16
CRMR CRACMO
MISSIONS DU CRMR
1
Etablir des
recommandations pour
la prise en charge des
patients
ACTION 1
Réviser le PNDS sur l'atrésie de
l'œsophage
ACTION 2
Participer à des
recommandations
internationales (formes à long
defect et prise en charge ORL /
respiratoire de l'atrésie de
l'œsophage).
2
Conforter et pérenniser le
registre français de l'atrésie de
l'œsophage
ACTION 3
Développer des études
de cohortes nichées
dans le registre
Actuellement le plus grand
registre au monde pour l'atrésie
de l'œsophage, il inclut plus de
1200 patients. Outil précieux de
suivi épidémiologique et de
recherche.
3
Evaluer le risque de cancer
œsophagien chez les adultes
opérés à la naissance d'une
atrésie de l'œsophage
ACTION 4
Mettre en place un suivi de
cohorte chez l'adulte pour
estimer ce risque
Des données récentes suggèrent
que ces patients seraient à risque
de développer un
adénocarcinome ou un carcinome
épidermoïde de l'œsophage (au
site de l'anastomose)
4
Développer les protocoles de
soins et de recherche dans
l'œsophagite à éosinophile
ACTION 5
Mettre en place des
recommandations
françaises et des études
collaboratives du suivi de
ces patients
5
Développer des travaux sur
l'achalasie de l'œsophage
ACTION 6
Etat des lieux des
Modalités de traitement
actuel en France (le
traitement n'est pas
consensuel)
