39ème Congrès du G.F.H.G.N.P
1
er
Plan National Maladies Rares (PNMR) 2005-2008
Labellisation de 131 centres de référence maladies rares (CRMR)
et de leurs sites constitutifs et de 500 centres de compétence
(CCMR)
Structurer l’offre de soins
2
e
PNMR 2011-2014, prolongé jusqu’en 2016
Création de 23 Filières de Santé Maladies Rares (FSMR)
Rassembler les acteurs professionnels et associatifs concernés par
les maladies rares du foi e, animer leurs relations et coordonner leurs
actions.
3
e
PNMR: En attente de l’annonce
Campagne de re-labellisation:
104 CRMR coordonnateurs, 259 CRMR constitutifs, 1773 CCMR
?
Réseau d’expertise créé lors du 2
e
Plan national Maladies Rares avec
pour objectif de rassembler les acteurs professionnels et associatifs
concernés par les maladies rares du foie, animer leurs relations et
coordonner leurs actions.
• 1 CRMR coordonnateur : Hôpital Beaujon
• 1 CRMR constitutif : Hôpital Bicêtre
• 32 CCMR
• 1 CRMR coordonnateur : Hôpital Saint-Antoine
• 3 CRMR constitutifs : Hôpitaux Paul
Brousse/Bicêtre, CHRU Lille, CHRU Grenoble
• 31 CCMR
• 1 CRMR coordonnateur : Hôpital Bicêtre
• 2 CRMR constitutifs : Hôpital Necker Enfants
malades, Hospices civils de Lyon
• 6 CCMR
Le réseau Atrésie des voies biliaires et cholestases génétiques
• CRMR coordonnateur :
- E. GONZALES, B.HERMEZIU, O.
ACKERMANN (Bicêtre)
• CRMR constitutifs :
- D. DEBRAY, M. GIRARD (Necker)
- A. LACHAUX, B. ROHMER (Lyon)
• CCMR :
- T. ANTONINI, D. SAMUEL
(Villejuif)
- P. BROUÉ (Toulouse)
- A. DABADIE, L. BRIDOUX-
HENNO (Rennes)
- F. GOTTRAND (Lille)
- A. PLESSIER, O. GORIA
(Beaujon)
- B. ROQUELAURE, A. FABRE
(Marseille)
Périmètre de labellisation
•
Atrésie des voies biliaires
•
Kyste du cholédoque
•
Cholestases génétiques
Hépatocytaires : PFIC, BRIC, déficits de synthèse des acides biliaires…
Déficit en a1AT
Biliaires : Syndrome d’Alagille, cholangite sclérosante néonatale, cholangite
sclérosante secondaire, fibrose hépatique congénitale et autres
cholangiociliopathies
Le réseau Maladies vasculaires du foie
• CRMR coordonnateur :
- A. PLESSIER (Beaujon)
• CRMR constitutifs :
- E. GONZALES (Bicêtre)
• 32 CCMR
– dont 1 pédiatrique et 4
mixtes
Maladies vasculaires du foie
•
Thrombose veineuse portale
TVP cirrhotique
TVP non cirrhotique (cavernome porte)
•
Shunts congénitaux portosystémiques
•
Maladie veino-occlusive hépatique / syndrome d'obstruction sinusoïdale
•
Maladie porto-sinusoïdale
Veinopathie portale oblitérante / Sclérose hépato-portale
Hyperplasie nodulaire régénérative du foie
Hypertension portale intra-hépatique non cirrhotique
•
Dilatation sinusoïdale / Péliose hépatique idiopathique
•
Syndrome de Budd-Chiari
Le réseau Maladies inflammatoires des voies biliaires et HAI
• CRMR coordonnateur :
- C. CORPECHOT (Saint-
Antoine)
• CRMR constitutifs :
- JC DUCLOS-VALLÉE / E.
JACQUEMIN (Paul Brousse -
Bicêtre) : mixte
- A. LOUVET (Lille)
- V. LEROY (Grenoble)
• 31 CCMR
– Dont 1 pédiatrique et 5
mixtes
Maladies inflammatoires des voies biliaires et hépatites
autoimmunes
•
Hépatite auto-immune
•
Cholangites sclérosantes
Cholangite sclérosante primitive
Cholangite sclérosante à IgG4
Cholangite sclérosante secondaire
Cholangite
biliaire primitive
Lithiase intrahépatique primitive
Lithiase biliaire à faible niveau de phospholipides (LPAC)
Cholestase intrahépatique gestationnelle
Maladie de
Caroli
Hamartome
biliaire multiple
Mais aussi:
5 laboratoires de génétique : Réseau HCL (Hereditary Cholestasis and choleLithiasis)
5 laboratoires de recherche
3 sociétés savantes
4 associations de patients
Equipe Filfoie
O. Chazouillères: animateur
V. Tsilibaris : chef de projet
N. Guitard : Coordinatrice recherche
Emilie Le Beux: Chargée de mission
Astrid Perche: Chargée de mission BNDMR
ARCs régionaux: T. Poumaroux (Lyon), U.
Traoré (Rouen), A. Heinry (Rennes), E.
Vignes (Toulouse)
• 16 membres
CRMR, CCMR, Laboratoires de
recherche, Associations de patients
• Réunions trimestrielles
Comité Directeur
• 7 membres
Médecins, Chercheurs, Généticiens
Comité Scientifique
Groupes de travail
• Référentiel transition
• Projet Sciences Humaines et sociales
• Liens avec les associations
• Réunions selon demandes
Améliorer la prise en charge globale des patients
Renforcer les activités de recherche
Développer l’enseignement et la formation
Diffuser l’information envers les professionnels de santé et les patients
Amélioration de la prise en charge médicale des patients
• Recueil épidémiologique: Banque Nationale de Données Maladies Rares
• Référentiels et recommandations (PNDS, référentiel transition)
• Action médico-sociale (montage de dossiers AAP Sciences Humaines et Sociales, rencontres régionales…)
• Annuaire programmes ETP MR: https://etpmaladiesrares.com/
• Aide dans la structuration du réseau des laboratoires de génétique de la filière
• Promotion des RCP
• Cartes urgence
Coordination des activités de recherche
• Veille des appels à projets et bourses (onglet recherche – www.filfoie.com)
• Aide au recueil de données dans des projets en cours
• Aide (administrative, réglementaire) dans la mise en place de registres
• Appels à participation
• Veille scientifique
• Recensement des structures et projets de recherche maladies rares (onglet recherche – www.filfoie.com)
Développement de l’enseignement et de la formation
• Catalogue des formations (onglet enseignement – www.filfoie.com)
• Bibliothèque scientifique (onglet enseignement – www.filfoie.com)
• Aide à la mise en place de formations (DU, DIU…)
• Lien avec les associations
Diffusion de l’information envers les professionnels de santé et les patients
• Site web (www.filfoie.com)
• Newsletters
• Réseaux sociaux (LinkedIn, Facebook…)
• Infographie parcours du patient
• Journées à destination des médecins : Journée Filfoie
Amélioration de la prise en charge médicale des patients
• Recueil épidémiologique: Banque Nationale de Données Maladies Rares
• PNDS (AVB, Déficit héréditaire de synthèse des acides biliaires, HAI, maladies vasculaires du
foie )
• Transition: référentiel de recommandation
• Cartes urgence (Atrésie des voies biliaires, cholestases génétiques, cavernome)
• Promotion des RCP
Coordination des activités de recherche
• Mise en place de registres et cohortes (cholestases génétiques, HAI/CSP enfant-adulte)
• Recueil des données : cohorte déficit en alpha-1-antitrysine, cohorte AVB
• Articulation avec les registres internationaux
Le réseau Atrésie des voies biliaires et cholestases génétiques
• CRMR coordonnateur :
- E. GONZALES, B.HERMEZIU, O.
ACKERMANN (Bicêtre)
• CRMR constitutifs :
- D. DEBRAY, M. GIRARD (Necker)
- A. LACHAUX, B. ROHMER (Lyon)
• CCMR :
- T. ANTONINI, D. SAMUEL
(Villejuif)
- P. BROUÉ (Toulouse)
- A. DABADIE, L. BRIDOUX-
HENNO (Rennes)
- F. GOTTRAND (Lille)
- A. PLESSIER, O. GORIA
(Beaujon)
- B. ROQUELAURE, A. FABRE
(Marseille)
• Atrésie des voies biliaires :
- Registre national : pérenniser, états des lieux 2017 (en cours)
- TH, transition, pronostic à long terme
- PNDS
- Communication, échelle colorimétrique
- Cause (génétique ?, toxique?)
• Cholestases génétiques :
- Diagnostic moléculaire
- Entretien et constitution de cohortes en lien avec les registres internationaux :
Défi-Alpha, PFIC 1 et 2 (NAPPED), syndrome d’Alagille (GALA) …
- Innovation thérapeutique : (inhibiteurs d’ASBT, pharmacothérapie ciblée …)
- PNDS : déficit de synthèse des acides biliaires primaires
ERN Paediatrics Biliary atresia and related diseases (BARD)
Chair: Ekkehard Sturm, Co-Chair: Pavel Strnad, Patient&Family´s representative: Alison Taylor
• Biliary atresia (Co-ordinator: Claus Petersen)
– Formation of an expert group on neonatal cholestatic disease
– Prospective data collection in BARD registry
– Interface with ERN registry
– Expert group to consent on minimal dataset (for biliary atresia pts as a pilot)
– Development of a standard for the diagnostic approach to neonatal cholestasis,
methodology: Delphi method for expert consensus (?)
• A1ATD (Co-ordinator Pavel Strnad)
– eCRF for adults is online
– Contact with pediatric group established (A Lachaux)
• Familial Cholestatic Disease (HJ Verkade and E Gonzales)
– NAPPED registry online and expanding, ERN endorsement and association is pending
– GALA Alagille syndrome (International)
ERN TRANSCHILD
• Hépatites autoimmunes : type 1, 2, Coombs positifs, séronégatives dont hépatite-aplasie
- Epidémiologie, histoire naturelle
- Prédisposition génétique
- Evaluation du Budésonide, formes corticorésistante/dépendante (Rituximab…)
- Prédiction des rechutes
• Cholangite sclérosante primitive :
- Histoire naturelle des formes pédiatriques
• Cavernome porte :
- PNDS
• Shunts congénitaux portosystémiques :
- Registre international IRCPSS (formes anténatales, histoire naturelle, complications
neurologiques, cardiovasculaire, indications de fermeture)
- PNDS
- Recherche ( physiopathologie, causes moléculaires)
• Hypertension portale non cirrhotique :
- PNDS
- Formes génétiques (puce diagnostique, recherche – FOPV)
