39ème Congrès du G.F.H.G.N.P
1
er
Plan National Maladies Rares (PNMR) 2005-2008
Labellisation de 131 centres de référence maladies rares (CRMR)
et de leurs sites constitutifs et de 500 centres de compétence
(CCMR)
Structurer l’offre de soins
2
e
PNMR 2011-2014, prolongé jusqu’en 2016
Création de 23 Filières de Santé Maladies Rares (FSMR)
Rassembler les acteurs professionnels et associatifs concernés par
les maladies rares du foi e, animer leurs relations et coordonner leurs
actions.
3
e
PNMR: En attente de l’annonce
Campagne de re-labellisation:
104 CRMR coordonnateurs, 259 CRMR constitutifs, 1773 CCMR
?
Réseau d’expertise créé lors du 2
e
Plan national Maladies Rares avec
pour objectif de rassembler les acteurs professionnels et associatifs
concernés par les maladies rares du foie, animer leurs relations et
coordonner leurs actions.
• 1 CRMR coordonnateur : Hôpital Beaujon
• 1 CRMR constitutif : Hôpital Bicêtre
• 32 CCMR
• 1 CRMR coordonnateur : Hôpital Saint-Antoine
• 3 CRMR constitutifs : Hôpitaux Paul
Brousse/Bicêtre, CHRU Lille, CHRU Grenoble
• 31 CCMR
• 1 CRMR coordonnateur : Hôpital Bicêtre
• 2 CRMR constitutifs : Hôpital Necker Enfants
malades, Hospices civils de Lyon
• 6 CCMR
Le réseau Atrésie des voies biliaires et cholestases génétiques
• CRMR coordonnateur :
- E. GONZALES, B.HERMEZIU, O.
ACKERMANN (Bicêtre)
• CRMR constitutifs :
- D. DEBRAY, M. GIRARD (Necker)
- A. LACHAUX, B. ROHMER (Lyon)
• CCMR :
- T. ANTONINI, D. SAMUEL
(Villejuif)
- P. BROUÉ (Toulouse)
- A. DABADIE, L. BRIDOUX-
HENNO (Rennes)
- F. GOTTRAND (Lille)
- A. PLESSIER, O. GORIA
(Beaujon)
- B. ROQUELAURE, A. FABRE
(Marseille)
Périmètre de labellisation
•
Atrésie des voies biliaires
•
Kyste du cholédoque
•
Cholestases génétiques
Hépatocytaires : PFIC, BRIC, déficits de synthèse des acides biliaires…
Déficit en a1AT
Biliaires : Syndrome d’Alagille, cholangite sclérosante néonatale, cholangite
sclérosante secondaire, fibrose hépatique congénitale et autres
cholangiociliopathies
Le réseau Maladies vasculaires du foie
• CRMR coordonnateur :
- A. PLESSIER (Beaujon)
• CRMR constitutifs :
- E. GONZALES (Bicêtre)
• 32 CCMR
– dont 1 pédiatrique et 4
mixtes
Maladies vasculaires du foie
•
Thrombose veineuse portale
TVP cirrhotique
TVP non cirrhotique (cavernome porte)
•
Shunts congénitaux portosystémiques
•
Maladie veino-occlusive hépatique / syndrome d'obstruction sinusoïdale
•
Maladie porto-sinusoïdale
Veinopathie portale oblitérante / Sclérose hépato-portale
Hyperplasie nodulaire régénérative du foie
Hypertension portale intra-hépatique non cirrhotique
•
Dilatation sinusoïdale / Péliose hépatique idiopathique
•
Syndrome de Budd-Chiari
Le réseau Maladies inflammatoires des voies biliaires et HAI
• CRMR coordonnateur :
- C. CORPECHOT (Saint-
Antoine)
• CRMR constitutifs :
- JC DUCLOS-VALLÉE / E.
JACQUEMIN (Paul Brousse -
Bicêtre) : mixte
- A. LOUVET (Lille)
- V. LEROY (Grenoble)
• 31 CCMR
– Dont 1 pédiatrique et 5
mixtes
Maladies inflammatoires des voies biliaires et hépatites
autoimmunes
•
Hépatite auto-immune
•
Cholangites sclérosantes
Cholangite sclérosante primitive
Cholangite sclérosante à IgG4
Cholangite sclérosante secondaire
Cholangite
biliaire primitive
Lithiase intrahépatique primitive
Lithiase biliaire à faible niveau de phospholipides (LPAC)
Cholestase intrahépatique gestationnelle
Maladie de
Caroli
Hamartome
biliaire multiple
Mais aussi:
5 laboratoires de génétique : Réseau HCL (Hereditary Cholestasis and choleLithiasis)
5 laboratoires de recherche
3 sociétés savantes
4 associations de patients