39 éme CONGRES ANNUEL du GFHGNP : DIJON 2018
Polykystose hépato-rénale autosomique récessive :
évolution à long terme à propos de 26 cas
Guillaume Dorval, Olivia Boyer, Laurence Heidet, Pauline Krug,
Muriel Girard, Marina Charbit, Saoussen Krid, Nathalie Biebuyck,
Dominique Debray, Christophe Chardot, Rémi Salomon, Florence Lacaille
Hôpital Universitaire Necker-Enfants malades
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Liens d’intérêt
Nestlé
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Polykystose hépato-rénale récessive
Incidence 1 : 20 000
Gène PKHD1
Cil primaire : cellules tubulaires rénales et canal biliaire
atteinte foie + rein
REIN FOIE
Evolution :
- insuffisance rénale terminale => Tx rénale
- complications hépatiques : HTP, cholangites => Tx foie-rein ? ttt conservateur ?
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Patients
26 patients (8 filles)
Suivis de 1985 à 2017
Suivi moyen : 17,6 ± 1,7 ans [2-29]
Age moyen au diagnostic : 19,2 ± 8 mois [0-132]
Diagnostic prénatal : 6 (23%)
SNP Rouen 2017
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Résultats
Rein
Foie
Foie
-Rein
NA
0
5
10
15
20
Premiers signes cliniques
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n= 19 (76 %)
n= 16 (64 %)
n= 12 (48 %)
n= 3
n= 4
HTA
HTP
Varices œsophagiennes
Hémorragie digestive
Cholangites
0 5 10 15 20
Résultats
Complications
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Résultats – Dernier suivi ou dernière Cs pré-greffe
0 2 4 6 8 10
CKD 1-2
CKD 3
CKD 4
CKD 5
Fonction rénale
32%
28%
16%
24%
Fonction hépatique N
Bilan hépatique N ou presque
Plaquettes : 149 000 (± 21) /µL
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Résultats – Greffes
• Tous les patients CKD5 (GFR < 15) : Tx rénale
• Tx rénale pré-emptive : 0
• Tx combinée foie-rein : 1 jeune adulte / cholangites + insuffisance rénale
• Age aux 1
er
symptômes : pas prédicteur de Tx
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Discussion : nos patients
1- Très bonne « survie du foie » jusqu’à l’âge adulte
2- Peu de cholangites ni hémorragies digestives
3- Survie rénale indépendante de l’âge au diagnostic
4- Diagnostic précoce <≠> complications
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Que disent les autres ?
• 2013 Telaga. 67-80 % de la mortalité : infections Tx foie-rein / certains patients
• 2016 Mekahli : cohorte européenne (Tx rénale)
195 Tx : 16 % Tx foie-rein
Tx foie-rein : 6,7 x plus de DC à 5 ans
• 2014 Luoto : 33 patients 9 (29 %) Tx foie-rein : HTP, 1 hépatoblastome
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Conclusion
- Tx combinée foie-rein chez l’enfant ?
- mortalité > Tx rénale
- indications très limitées
complication sévères contrôlables
!! si voies biliaires très dilatées
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Conclusion
- Tx combinée foie-rein chez l’enfant ?
- mortalité > Tx rénale
- indications très limitées
complication sévères contrôlables
!! si voies biliaires très dilatées
- Tx rénale isolée quand indiqué
- HTP et hypersplénisme => difficultés / Imurel, MMF …?
- pas de complications hépatiques (infections) observées
- Petite cohorte … mais long suivi !
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Merci de votre attention !
Questions ?
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Suivi
(
mois
)
HTP
(%)
Varices %
(Hémorragie
%)
Cholangites
n (%)
Tx rein
N
Tx foie
N
Tx foie-rein
N
Survie
à 5 ans
Capisonda 31 ARPKD 67 37 37 (33) 3
2
(
Saignement
)
1
Bernabeu
2017
27 ARPKD 107 5
2
(
Saignement
)
8 * 93 %
Zerres
1995
115 ARPKD
59
Rawat 2013
40 CHF
(32
ARPKD)
60 100 87 CHF (28) 10 (25) 0 2 18 71 %
$
Gunay
-
Aygun
2013
73 ARPKD 84 64 6,8 (7) 4 (6) 10 0 1
Luoto
2014
33 ARPKD 127 48 30 (12) 2 (6) 11 1
9 (27 %)
§
1 hépatoblastome
70 %
*3 Tx rénales Tx foie-rein pour cholangites récidivantes 4,2 ans post-Tx rénale
£ 16 Tx foie-rein d’emblée, et 2 Tx rénles puis Tx foie-rein - 9 HTP “avancées”; 5 cholangites; 2 décompensations hépatiques
$ pas de précision
§ 6 Tx rénales Tx foie-rein (indication ?)
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Schéma de PEC proposé par Telaga et coll. 2013
