39 éme CONGRES ANNUEL du GFHGNP : DIJON 2018
Polykystose hépato-rénale autosomique récessive :
évolution à long terme à propos de 26 cas
Guillaume Dorval, Olivia Boyer, Laurence Heidet, Pauline Krug,
Muriel Girard, Marina Charbit, Saoussen Krid, Nathalie Biebuyck,
Dominique Debray, Christophe Chardot, Rémi Salomon, Florence Lacaille
Hôpital Universitaire Necker-Enfants malades
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Liens d’intérêt
 Nestlé
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Polykystose hépato-rénale récessive
Incidence 1 : 20 000
Gène PKHD1
Cil primaire : cellules tubulaires rénales et canal biliaire
 atteinte foie + rein
REIN FOIE
Evolution :
- insuffisance rénale terminale => Tx rénale
- complications hépatiques : HTP, cholangites => Tx foie-rein ? ttt conservateur ?
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Patients
26 patients (8 filles)
Suivis de 1985 à 2017
Suivi moyen : 17,6 ± 1,7 ans [2-29]
Age moyen au diagnostic : 19,2 ± 8 mois [0-132]
Diagnostic prénatal : 6 (23%)
SNP Rouen 2017
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Résultats
Rein
Foie
Foie
-Rein
NA
0
5
10
15
20
Premiers signes cliniques
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n= 19 (76 %)
n= 16 (64 %)
n= 12 (48 %)
n= 3
n= 4
HTA
HTP
Varices Å“sophagiennes
Hémorragie digestive
Cholangites
0 5 10 15 20
Résultats
Complications
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Résultats – Dernier suivi ou dernière Cs pré-greffe
0 2 4 6 8 10
CKD 1-2
CKD 3
CKD 4
CKD 5
Fonction rénale
32%
28%
16%
24%
Fonction hépatique N
Bilan hépatique N ou presque
Plaquettes : 149 000 (± 21) /µL
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Résultats – Greffes
• Tous les patients CKD5 (GFR < 15) : Tx rénale
• Tx rénale pré-emptive : 0
• Tx combinée foie-rein : 1 jeune adulte / cholangites + insuffisance rénale
• Age aux 1
er
symptômes : pas prédicteur de Tx
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Discussion : nos patients
1- Très bonne « survie du foie » jusqu’à l’âge adulte
2- Peu de cholangites ni hémorragies digestives
3- Survie rénale indépendante de l’âge au diagnostic
4- Diagnostic précoce <≠> complications
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Que disent les autres ?
• 2013 Telaga. 67-80 % de la mortalité : infections  Tx foie-rein / certains patients
• 2016 Mekahli : cohorte européenne (Tx rénale)
 195 Tx : 16 % Tx foie-rein
 Tx foie-rein : 6,7 x plus de DC à 5 ans
• 2014 Luoto : 33 patients  9 (29 %) Tx foie-rein : HTP, 1 hépatoblastome