Acidémie méthylmalonique :

Quel type de transplantation ?

Samira Sissaoui, Anais Brassier, Christophe Chardot, Carmen Capito,

Jean-Baptiste Arnoux, Dominique Debray, Muriel Girard,

Pascale de Lonlay, Florence Lacaille

Hépatologie-Gastroentérologie-Nutrition et Métabolisme- Necker-Enfants Malades

Situation

• Sévère et précoce

• Régime protéique très restrictif

• Qualité de vie

• Décompensations neurologiques

• Insuffisance rénale

Transplantation

Hépatique isolée

Rénale

Hépato-rénale

Méthodes et Résultats

AMM ur, TR ,

4655

AMM pl, TR ,

4581

AMM ur, THR,

4789

AMM pl, THR,

1176

AMM ur, TH,

6667

AMM pl, TH,

3562

7000

6000

5000

4000

3000

2000

1000

0

TR THR TH

- 75%

5 enfants

1 enfant

40

35

30

25

20

15

10

5

0

TR THR TH

+ 140%

Pré

Post

AMM ur (μmol/mmol)

Protéines (g/j)

7 enfants

Discussion

Nombre de Patients Type de

Transplantation

Variation Protéines Variation Paramètres

biologiques (AMM pl)

Sakamato et al 13 TH (7< 1an) = - 50 %

Niemi et al 14 TH : 6 = - 25 %

THR : 8 = - 90 %

Morioka et al 7 TH + 56% - 80 %

France 13 TR : 7 + 44 % - 70 %

THR : 5 + 140 % - 85 %

TH : 1 + 50 % - 50 %

Conclusion

• Amélioration qualité de vie

• Traitement immunosuppresseur lourd

• Complications neurologiques

• TR seule abandonnée

• Avenir : Transplantation Hépatique précoce ?